cosa sono test genetici?

I test genetici sono analisi di Dna, Rna, cromosomi, proteine, metaboliti o altro materiale biologico, che vengono effettuate a scopo di la prevenzione secondaria con diagnosi precoce.

Test genetici eseguibili presso Centro Medico La Salette

Predisposizione genetica del tumore al seno

Il tumore della mammella rappresenta il tumore più frequente nella donna: nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della vita mentre il tumore dell’ovaio interessa circa il 2% delle donne.

Nell’ambito di questi tumori è oggi possibile operare delle distinzioni: si parla infatti di tumori sporadici o familiari/ereditari. Il 75% circa dei tumori mammari è di tipo sporadico, cioè si sviluppa nella popolazione generale in assenza di familiarità ed è per lo più correlato a fattori ambientali. Il restante 25% dei tumori mammari è invece di tipo familiare o ereditario (la classificazione differisce in base alla numerosità, grado di parentela o età di insorgenza di parenti affetti da neoplasia mammaria): il rischio di sviluppare tumori della mammella e/o dell’ovaio infatti è più elevato se altri membri della propria famiglia si sono ammalati di queste neoplasie.

Sono stati scoperti due geni responsabili di circa il 50% delle forme ereditarie di tumori della mammella e/o dell’ovaio:
Gene BRCA1 presente sul cromosoma 17
Gene BRCA2 presente sul cromosoma 13.

Questi geni normalmente controllano la proliferazione cellulare e regolando la moltiplicazione delle cellule riparano tratti cromosomici danneggiati, assicurando che il patrimonio genetico venga trasmesso intatto da una cellula alla cellula figlia. Nel caso in cui si ereditino da uno dei due genitori versioni alterate (mutate) di questi geni, viene perso il normale controllo che essi operano. Quando una persona eredita una mutazione a carico dre della mammella e/o ovaio:

– le donne che ereditano la mutazei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un aumentato rischio di sviluppare, nell’arco della sua vita, un tumoione a carico del gene BRCA1 hanno il 45-60% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella, e il 20-40% di probabilità di sviluppare un tumore dell’ovaio nell’arco della loro vita;

– le donne che ereditano una mutazione a carico del gene BRCA2 hanno il 25-40% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella e il 10-20% di probabilità per il tumore dell’ovaio.

Predisposizione genetica del carcinoma ovarico

 Il carcinoma ovarico rappresenta nella donna la prima tra le neoplasie dell’apparato riproduttivo ed è al quarto posto tra le cause di morte per tumore nelle donne in tutto il mondo. Il tumore ovarico è tra le patologie oncologiche di più difficile approccio in quanto, non evidenziando sintomatologie specifiche, viene nella maggioranza dei casi scoperto tardi quando le possibilità di guarigione sono ormai compromesse.

La diagnosi precoce è un elemento essenziale per ridurre la prognosi infausta e migliorare la qualità della vita della paziente: la diagnosi effettuata nel I o II stadio dello sviluppo tumorale ha una sopravvivenza a 5 anni superiore all’85% dei casi, mentre al III e IV stadio è inferiore al 15%.

Test genetico AGE360

Test AGE 360 mira a valutare la predisposizione a processi di invecchiamento e di infiammazione accellerati e a determinate patologie croniche.

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