Il materiale ereditario è organizzato in cromosomi, presenti in tutte le cellule di un organismo. Due di questi (X e Y) definiscono il sesso, mentre gli altri (cromosomi 1–22) non partecipano alla determinazione del sesso e sono definiti autosomi.

Prima di ogni divisione cellulare, i cromosomi contenuti nel nucleo della cellula madre raddoppiano di numero per poi dividersi in parti e in proporzioni uguali tra le due cellule figlie. Durante tale suddivisione possono verificarsi degli errori; qualora essi avvengano durante la nascita di una cellula germinale (uovo o spermatozoo), e qualora tali cellule alterate concepiscano un feto, esso sarà portatore di informazioni ereditarie alterate. Se un cromosoma compare nelle cellule del feto tre volte (anziché due come avviene di norma), si parla di «trisomia».
Molti degli errori che avvengono durante la suddivisione dei cromosomi impediscono che le cellule germinali risultanti diano luogo a una gravidanza, oppure causano aborti spontanei. Un numero molto limitato delle trisomie che colpiscono gli autosomi però consentono la vita. La più frequente e meglio conosciuta è la trisomia 21, in cui il cromosoma 21 è presente nel feto tre volte invece che due e dà origine alla sindrome di Down. La trisomia 18 è molto più rara ed è tipica della sindrome di Edwards. Ancora più rara è la trisomia 13, tipica della sindrome di Pätau.